染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)

本项目通过采集孕妇外周血，采用二代测序技术对母体游离DNA进行高深度测序，主要针对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行检测。核心检测内容包括胎儿21号染色体（唐氏综合征，T21）、18号染色体（爱德华兹综合征，T18）和13号染色体（帕陶综合征，T13）的数目异常。此外，PLUS项目还扩展检测其他常染色体的非整倍体异常，并对性染色体（X和Y染色体）数目异常，如特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）等进行分析。检测通过比对特定染色体区域的测序数据量，计算其相对于参考基线的偏离度，从而评估胎儿罹患上述染色体疾病的风险。

检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体，共22种染色体疾病，辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育

孕12-22+6周孕妇；希望筛查更多染色体异常的孕妇

该检测主要适用于孕周在12至22周+6天的单胎或双胎孕妇。尤其推荐给希望进行更全面染色体疾病筛查的准父母，例如预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，或血清学筛查、超声检查提示有异常风险的孕妇。对于有染色体异常家族史或曾生育过染色体病患儿的夫妇，此项检测也能提供重要的参考信息。它是一次性筛查多种常见染色体异常的高效选择。

采样前确认孕妇孕周≥12周。使用专用游离DNA采血管（如Streck管）采集静脉血，采血量8-10ml。采样时避免剧烈晃动试管，防止溶血。若同时采集其他项目，需优先采集本样本。

采集后室温静置，24小时内送达实验室。运输过程避免剧烈震荡、极端温度和阳光直射。

染色体非整倍体异常检测 PLUS项目，核心是应用高通量二代测序技术对母体外周血中的游离胎儿DNA进行分析。孕妇怀孕时，少量胎儿的DNA会进入母体血液循环。通过采集孕妇的静脉血，分离出这些游离DNA，并进行大规模并行测序，将测序结果与人类基因组参考序列进行比对，通过生物信息学算法计算每条染色体的剂量。正常情况下，每条染色体的测序数据量比例是相对恒定的。如果胎儿某条染色体存在数目异常（如多条或少一条），那么对应染色体的测序数据比例就会发生显著偏离。该技术能高精度地检测出21、18、13号染色体的三体综合征（如唐氏综合征），以及4种性染色体数目异常，并扩展检测15种由染色体片段微缺失/微重复（CNV）导致的疾病，如猫叫综合征、天使综合征等。

检测报告会清晰列出所筛查的22种染色体疾病，并给出明确的检测结果。通常，结果会分为“低风险”和“高风险”。“低风险”表示在所筛查的疾病范围内，未发现胎儿存在对应的染色体数目异常或特定片段CNV，但并不能排除所有出生缺陷。“高风险”则强烈提示胎儿存在对应的染色体异常风险，此时报告会给出具体异常的染色体及疾病名称。重要的是，无论哪种结果，报告都应结合临床由专业医生解读。高风险结果不意味着确诊，必须通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断进行最终确认。低风险结果也建议继续进行常规产检。报告附带的保险内容，通常针对检测后发生的特定情况提供保障，需仔细阅读保险条款。

误区一：认为此项检测是诊断性检查，可以100%确诊。纠正：该检测是筛查技术，目的是评估风险，高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查来确诊。误区二：认为检测正常（低风险）就等于胎儿完全健康。纠正：该检测仅针对指定的22种染色体疾病，不能排除其他染色体异常、结构畸形或单基因病等。误区三：认为保险覆盖所有与胎儿异常相关的情况。纠正：所附保险通常有特定保障范围（如检测后需进行介入性诊断或终止妊娠等），并非无条件赔偿，务必仔细阅读具体保险条款。